国际罕见病日｜哈医大二院专家带您了解这个特殊的群体
每年二月的最后一天是国际罕见病日，年2月28日是第十四个国际罕见病日。2月27日，哈医大二院从事罕见病诊疗的专家们共同呼吁大家了解、
罕见病是指那些发病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。目前，国际公认的罕见病有余种，约80%的罕见病为遗传性疾病。据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过多万。随着医学知识的普及，人们或许听说过其中的一些疾病，例如渐冻症、血友病、瓷娃娃、卟啉病等，但更多的是闻所未闻的病种。
14岁“瓷娃娃”的心声：
我想和他们一起上学、一起玩耍
“阿姨，我的病能治好吗？我想快点回去上学，我这次在班级考了第一名呢！我想我的小伙伴们，想和他们一起玩！”14岁的小宁（化名）在医生查房时焦急地询问。小宁患有一种遗传性骨代谢障碍疾病——成骨不全症，又称为脆骨病、瓷娃娃等。从记事起，小宁总觉得自己和其他孩子不一样，和同龄孩子玩闹时跑两步不小心就会崴脚脖，一次意外摔倒后更是造成了胸椎、腰椎骨折，在家中足足躺了40余天才能逐渐下地行走。据小宁的母亲介绍“孩子的爷爷和爸爸都是蓝眼睛，起初我们并没有想到孩子的身体会有什么问题，直到我们慢慢发现不管怎么给他补钙，医院化验还是显示缺钙，再加上他稍有不慎就会骨折，我们才医院进行更详细的检查。”
哈医大二院内分泌科主任、内分泌科五病房主任乔虹教授接诊后观察到小宁的外貌比较特殊，“蓝巩膜、大方颅、牙稀疏……”，第一印象这个孩子可能患有成骨不全症。乔虹教授介绍，“蓝巩膜”是成骨不全症患者的典型表现之一，正常人的巩膜（眼白）是白颜色的，眼仁的颜色可因人种不同出现不同的颜色，而成骨不全症的患者的巩膜是蓝色的。此外，成骨不全症的患者因骨胶原纤维不足，结构不正常，起病时即使轻微的碰撞也会造成严重的骨折，主要表现为轻微外力下反复骨折、骨骼畸形及不同程度地活动受限，但其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，可表现为蓝巩膜、韧带松弛、牙齿稀疏、听力下降等骨骼外表现。
基于患者的疾病表现、影像学特点、实验室检查及基因检测结果，小宁被确诊为成骨不全症。但遗憾的是，目前尚无针对致病基因突变的成熟有效的治疗方法，只能暂时进行对症治疗，增加骨密度，降低骨折率，并在生活中严格保护患儿，预防骨折的发生。病痛并没有将小宁的家庭击垮，他和父母仍对生活充满着希望，并向社会呼吁，“请大家
“医生，您帮我想想办法救救我，大家都说我长得像个怪物，都躲着我走，让我很痛苦，备受打击。”38岁的孙女士对哈医大二院皮肤科主任栗玉珍教授哭诉着。仔细观察孙女士的外貌会发现，她的皮肤色素严重脱失，存在鲨革斑，脸部以鼻子为中心向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出面部的血管纤维瘤。”根据相关系统检查及基因检测结果，栗玉珍教授确诊孙女士为结节性硬化症。
据介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是因人体内TSC1或TSC2基因突变所致，它的发病率约为1/-1/，临床表现为面部皮脂腺瘤、智力低下和癫痫发作，其中癫痫最为常见。据不完全统计，我国目前有十万以上的结节性硬化症患者。因患者的脸部常常出现类似蝴蝶形状的血管纤维瘤，结节性硬化症，又称为“蝴蝶结症”。但得了这个病的患者并不像蝴蝶那样美丽而自由。结节性硬化症几乎可以累及人体所有的器官及系统，最常见的是皮肤、眼、肾脏、肺和肝脏等，导致这些脏器不同程度的损伤。患者不仅要忍受疾病带来的痛苦，还要面对周围人的歧视等各种心理压力。
专家提醒，尽管结节性硬化症可以通过规范治疗缓解症状，提高患者的生存质量和预后。但建议患有结节性硬化症的患者婚后生育时，进行遗传咨询、产前诊断及基因筛查，实现生育前针对性预防，避免悲剧重演。
20岁视神经脊髓炎患者
因血压管理不当险失明
20岁的女孩小悦（化名）在6年前被确诊为视神经脊髓炎，双下肢截瘫，细心的家人带着她走上了求医之路，诊断为脊髓炎，经过糖皮质激素治疗，小悦的病情得到了控制，能够在矫形器的帮助下行走。几个月前，小悦突然失明了，核磁显示脑干弥漫长T2信号，医院怀疑是视神经脊髓炎复发所致，带着满满的疑问赶忙带着她来到哈医大二院就诊，神经内科和眼科专家会诊后发现导致小悦眼睛失明的元凶是高血压引起的可逆性后部白质脑病综合征。细问病史，原来近两年家人发现小悦的血压增高，最严重血压高达/mmHg，但并没有进行规范的诊断和治疗，没有控制血压，没想到酿成大错。
据哈医大二院神经内科三病房主任付锦教授介绍，视神经脊髓炎是一种免疫因素导致的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，好发于青壮年女性。视神经脊髓炎起病较急，典型表现就像病名一样：出现急性视神经炎、急性脊髓炎等，常导致患者突然失明、截瘫，并遗留较为严重的神经功能残疾，甚至危害患者生命。
付锦教授强调，“对于视神经脊髓炎的患者，我们的治疗目标是控制急性期发作，最大限度地恢复患者的功能，在缓解期，一定要在神经免疫专科医生的指导下进行免疫修正治疗预防复发，并对患者进行长期规范的管理，以更好的控制病情。患者同时配合加强自身管理，他们由于自身抵抗力弱，生活中一定要避免感冒，过劳，外伤等因素。小悦就是由于血压管理不好，而导致的一场复发虚惊，经过有效降压治疗，患者已经基本恢复了视力，核磁检查结果转为正常，避免了不必要的大量激素冲击治疗。
罕见病真的那么罕见吗？在我国罕见病并不罕见，很多罕见病人其实就在我们的身边，但他们却最容易被忽视，除了病痛的折磨，他们还要面对治疗难、用药贵等问题，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5～30年，这一系列难题使许多已确诊的罕见病患者像“孤儿”一样孤立无援，只有重视起来，才能帮助解决他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面面临的重重困难。
罕见病离我们真的那么远吗？其实，每个人的身上携带都可能有缺陷基因，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。因此，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段，完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。